علیرغم برخی پیشرفت های هیجان انگیز اخیر در روش های تشخیص ، بیماری اوتیسم هنوز یک وضعیت اسرار آمیز و ناخوشایند است. بیش از 200 ژن در این بیماری دخالت دارند، اما هنوز هیچ ساز و کار واحدی برای نشان دادن روش های درمان احتمالی شناسایی نشده است. یک مطالعه جدید نشان می دهد که علت این این بیماری اختلال در یک پروتئین ناکارآمد است که احتمالا مسئول هماهنگی بین تمام ژن ها باشد که باعث ایجاد اوتیسم می شود.
پیشرفت های بزرگی در سال های اخیر صورت گرفته و نشان دهنده این است که مجموعه گسترده ای از ژن ها که به طور بالقوه مسئولیت های مختلف رفتاری و عصبی را دارند با اوتیسم مرتبط هستند. عوامل محیطی، بخصوص در دوران بارداری، نقش مهمی در تأثیر بر روی ژن ها بازی می کند. مطالعه جدید یک تیم بین المللی محققان، نشان داده است که در اکثر افراد مبتلا به اوتیسم یک پروتئین خاص وجود دارد. این پروتئین، CPEB4 نامیده می شود، این ژن در رشد جنین نقش حیاتی دارد و به تنظیم ژن های خاصی در رشد مغز جنین نقش دارند کمک می کند.از آنجا که CPEB4 ژن های متعدد را در طی رشد جنین تنظیم می کند، این پروتئین به عنوان یک ارتباط میان عوامل محیطی که باعث تغییر شکل مغز و ژن هایی که به اوتیسم منجر می شود، شناخته می شود.
این اولین تحقیق در مورد نقش پروتئین در اوتیسم نیست. یک مطالعه در سال 2016 در دانشگاه تورنتو روی یک پروتئین به نام nSR100 به عنوان عاملی در ایجاد اوتیسم انجام داد. این تحقیق نشان داد که نه تنها کمبود این پروتئین nSR100 در افراد باعث ابتلا به اوتیسم می شود، بلکه در حیوانات نیز باعث بیماری می شود. تحقیقات سال 2016، برای بررسی اثر پروتئین بر تغییر برخی از علائم رفتاری منفی مرتبط با اوتیسم انجام گرفت. با این حال، تحقیق جدید بسیار بیشتر مورد توجه قرار گرفته است ، که یک پروتئین می تواند بطور اساسی صدها ژن را که باعث تنظیم رشد مغز در محیط پیش از تولد می شود، تغییر دهد. هر دو مطالعات مکمل هستند آنها به آینده ای عملی تر از درمان های اوتیسم اشاره می کنند که پروتئین های نظارتی وسیع تر را جایگزین جهش های ژنتیکی می کنند.
