بسیاری از افراد ریزش مو را تجربه می کنند، اما تنها تعداد کمی از آنها در دوران کودکی دچار این عارضه می شوند. این اتفاق در یک وضعیت نادر و ارثی به نام hypotrichosis simplex رخ می دهد. در نهایت، محققان قادر به شناسایی ژن مسئول این نوع از ریزش مو شدند. افراد مبتلا به hypotrichosis simplex دارای مقدار طبیعی مو پس از تولد هستند، اما در دوران کودکی شروع به از دست دادن آن می کنند. این از دست دادن با افزایش سن پیشرفت می کند.
یکی از جهش های ژنتیکی که باعث این اتفاق می شود جهش در ژنی با عنوان APCDD1 است. این ژن در روی کروموزم 18 قرار دارد و مطالعات پیشین نشان می داد که با اشکال دیگر ریزش مو نیز در ارتباط است. این ژن با یک مسیر سیگنالینگ بر عملکرد سلول و بازسازی تأثیر می گذارد.
در حال حاضر، محققان ژن دیگری را کشف کرده اند که نقش مهمی در این نوع بیماری نادر دارد. این جهش، جهش های موجود در ژن LSS است. این ژن با نام لانسترول سنتاز(lanosterol synthase) که با حروف LSS کدگذاری شده است ، روی یک مسیر متابولیکی تاثیر می گذارد که بر سلامتی فولیکول های مو اثر می گذارد.
محققان دریافتند در افراد مبتلا به LSS جهش یافته، این آنزیم در واقع خارج از سلول اندوپلاسمی ، مایع داخل سلولی گسترش می یابد. همچنین محققان معتقدند درک بهتر علل بیماری می تواند در آینده روش های جدیدی برای درمان ریزش مو داشته باشد.
